FREQUÊNCIA DE HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA POR MUTAÇÃO NO GENE HFE EM PACIENTES DA SERRA GAÚCHA

  • Mariele Boeno de Vargas FSG
  • Elias da Rosa Hoffmann

Resumo

A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética autossômica e recessiva que causa dano ao metabolismo do ferro levando a sobrecarga do íon em diversos órgãos, causando desde lesão celular até insuficiência funcional. É um dos distúrbios mais comuns em caucasianos descendentes de europeus, no Brasil há estudos e dados pouco representativos. O diagnóstico precoce indica melhor prognóstico. Objetiva-se identificar a frequência das três principais mutações do gene HFE, C282Y, H63D e S65C, e decorrentes portadores de HH na Serra Gaúcha; através de um estudo de caráter observacional do tipo transversal e retrospectivo com resultados analíticos de exames realizados no período de janeiro de 2015 a dezembro de 2019, a fim de avaliar a prevalência da mutação no gene HFE e genótipos, traçando o perfil epidemiológico da patologia valendo-se de banco de dados fornecido por um laboratório local. Foram encontrados 22 pacientes, 72,7% tiveram mutação do gene HFE, sendo 54,5% heterezigose em H63D. A maioria dos pacientes eram do sexo masculino em média com 53 anos. Com dados escassos e sem significância estatística entre as variáveis, as frequências estudadas se mostraram dentro do esperado para a população, como gênero, etnia e idade. A mutação, embora não a esperada, esteve de acordo com o perfil populacional considerando uma população “normal” testada e não doentes suspeitos. Com probandos reduzidos os resultados seguiram um padrão anteriormente já publicado; a C282Y não foi expressiva e houve entendimento de que indica apenas piora no quadro prognóstico do paciente e que a H63D apresenta manifestação clínica importante.

Publicado
2022-07-11
Seção
Saúde e Ciências Agroveterinárias - Artigo Completo